Porodična hiperkolesterolemija je bolest srca od koje u Hrvatskoj boluje između 9.000 do 16.000 osoba.

Porodična hiperkolesterolemija (zvana još i familijarna hiperkolesterolemija, otkud i kratica FH ili porodična, te dislipidemija) je nasljedna bolest srca povezana s visokom vrijednošću „lošeg” kolesterola (kolesterol sadržan u lipoproteinima niske gustoće ili LDL-k), koja osobu može učiniti podložnijom ranijem nastupu kardiovaskularne bolesti. Osobe s porodičnom hiperkolesterolemijom ne mogu razgraditi prirodnu zalihu kolesterola u jetri, što dovodi do vrlo visokih razina „lošeg” kolesterola koje mogu začepiti arterije (ateroskleroza) i tako uzrokovati srčani ili moždani udar.

Prema procijenjenoj prevalenciji od 1:250 do 1:500 stanovnika u Hrvatskoj, od porodične hiperkolesterolemije boluje između 9.000 do 16.000 osoba. Nažalost, bolest se dijagnosticira u svega 1% oboljelih.

Kao i većina bolesti srca, porodična hiperkolesterolemija ne može izliječiti, postoje načini kojima se može držati pod kontrolom snižavanjem povišenih vrijednosti „lošeg” kolesterola.

Dvije su vrste porodične hiperkolesterolemije:

• Heterozigotna porodična hiperkolesterolemija

– nasljeđuje se od jednog roditelja koji ima dislipidemiju i predstavlja oblik koji pogađa većinu osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom.

• Homozigotna porodična hiperkolesterolemija

– nasljeđuje se od oba roditelja koji imaju dislipidemiju i javlja se u manjeg broja oboljelih osoba.

Koji su rizici povezani s porodičnom hiperkolesterolemijom?

Bolesnici s neliječenom porodičnom hiperkolesterolemijom imaju približno 20 puta veći rizik od razvoja bolesti srca u mlađoj dobi. U muškaraca s neliječenom heterozigotnom porodičnom hiperkolesterolemijom rizik od nastupa srčanog događaja do 50. godine života iznosi 50%, dok u žena s neliječenom heterozigotnom porodičnom hiperkolesterolemijom rizik od nastupa srčanog događaja do 60. godine života iznosi 30%.

Većina osoba s homozigotnom porodičnom hiperkolesterolemijom oboli od teške koronarne bolesti srca do 25. godine života. Porodična hiperkolesterolemija nasljeđuje se na „autosomno dominantni” način, što znači da ne preskače naraštaje, pa vjerojatnost da će osoba s FH prenijeti bolest na svoje dijete iznosi 50%.

Zbog toga postoji hitna potreba za dijagnostičkim probirom te ranim i agresivnim liječenjem.

Koji su mogući znakovi i simptomi porodične hiperkolesterolemije?

Osobe koje imaju porodičnu hiperkolesterolemiju imaju visoku vrijednost „lošeg” kolesterola, koronarnu bolest srca u ranoj dobi u osobnoj te FH u obiteljskoj povijesti bolesti. Iako obično nema vanjskih simptoma, u nekim slučajevima oboljeli mogu imati:

• naslage masnoga tkiva na laktovima, koljenima, stražnjici i tetivama (ksantome)
• naslage masnoga tkiva oko očiju (ksantelazme)
• bijeli prsten oko rožnice (arcus corneae)

Kako se dijagnosticira porodična hiperkolesterolemija?

Kod sumnje na ovu bolest srca, dijagnoza obično počinje krvnom pretragom kojom se provjeravaju vrijednosti različitih vrsta kolesterola, uključujući „loš” kolesterol, „dobar” kolesterol (kolesterol sadržan u lipoproteinima visoke gustoće ili HDL-k) i trigliceride.

Osobe s heterozigotnom porodičnom hiperkolesterolemijom mogu imati 2 – 3 puta više vrijednosti „lošeg” kolesterola od prosječnih, dok oni s homozigotnom porodičnom hiperkolesterolemijom mogu imati 4 – 6 puta više vrijednosti „lošeg” kolesterola od prosječnih.

Nakon što se bolest dijagnosticira jednome članu obitelji, kao i u slučajevima kada dijagnoza nije sigurna, genetsko testiranje može pomoći potvrditi dijagnozu i otkriti tko je još u obitelji obolio.

“Osobe koje su doživjele kardiovaskularni događaj, imaju visoku vrijednost „lošeg” kolesterola ili u obiteljskoj povijesti bolesti imaju srčani ili moždani udar u mlađoj dobi, trebale bi sa svojim liječnikom razgovarati o mogućnosti da boluju od porodične hiperkolesterolemije.

Rana dijagnoza porodične hiperkolesterolemije važna je za bolju kontrolu ove bolesti.

Liječenje porodične hiperkolesterolemije

Iako je porodična hiperkolesterolemija bolest srca ne može se izliječiti, postoje načini kojima se može držati pod kontrolom snižavanjem povišenih vrijednosti „lošeg” kolesterola. Ispitivanja su pokazala da se razina „lošeg” kolesterola može sniziti promjenama u načinu života i prehrani te lijekovima, pa se osobama s FH snažno preporučuje da u dogovoru sa svojim liječnikom razmotre uvođenje sljedećih promjena:

Način života

1. Prestanak pušenja – pušenje samo po sebi dodatno oštećuje krvne žile i udvostručuje rizik od srčanog udara.
   Iznimno je važno da pušači prestanu pušiti jer pušenje značajno povećava rizik od kardiovaskularnih bolesti.
2. Tjelovježba – preporučuje se 30 minuta tjelesne aktivnosti dnevno, najmanje pet puta tjedno.
3. Prehrana
   1. Smanjiti unos masnoća, osobito zasićenih masnoća (npr. crvenoga mesa ili maslaca)
   2. Zamijeniti zasićene masnoće nezasićenima (npr. biljnim uljima)
   3. Ograničiti unos hrane i pića s visokim udjelom šećera ili alkohola
   4. Jesti više hrane bogate vlaknima te više povrća i voća.

Lijekovi

Za liječenje visokih vrijednosti „lošeg” kolesterola povezanih s FH propisuje se nekoliko vrsta lijekova, koji se mogu primjenjivati samostalno ili u kombinaciji. Pokazalo se da statini – lijekovi koji se najčešće propisuju i koriste za liječenje visokog kolesterola – snizuju vrijednost „lošeg” kolesterola i smanjuju rizik od srčanog i moždanog udara.

Osim toga, trenutno se u osoba oboljelih od porodične hiperkolesterolemije ispituju i novi lijekovi.